哈尔滨肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在哈尔滨完成手术治疗后,希望更精细评估体内是否还残留微小肿瘤迹象的人士。
- 在哈尔滨的常规治疗效果不佳或出现复发,想寻找其他可能有效的靶向或免疫治疗方案的人。
- 在哈尔滨被诊断为肿瘤,希望通过基因检测评估是否适合使用特定靶向药(如PARP抑制剂)的人。
- 有肿瘤家族史,希望从个人肿瘤样本中获得与遗传相关的基因信息的人士。
- 在哈尔滨,主治人员建议进行更全面的基因分析,以制定或调整后续方案的人。
- 希望一次性获取肿瘤突变负荷、微卫星状态等多种免疫治疗相关指标的人。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成给您的肿瘤组织做一次‘深度基因解码’。它主要做两件大事:第一,像用高倍放大镜扫描近两万个基因的‘核心功能区’(外显子),找出可能驱动肿瘤生长的基因变化,比如‘错别字’(点突变)、‘多字或少字’(插入缺失)、‘基因复印份数异常’(拷贝数变异)和‘基因搭错车’(融合)。这些信息能提示哪些靶向药、化疗药可能有效。第二,它还会评估几个关键的‘免疫检查点’,比如检测PD-L1这个‘刹车信号’的强度,分析肿瘤的‘出错率’(突变负荷)和‘修复能力’(微卫星状态),来判断免疫治疗起效的几率。它还能评估肿瘤细胞的DNA‘修复工具’(同源重组修复)是否完好,从而提示一类特定靶向药的敏感性。需要注意的是,这项检测主要针对肿瘤组织的基因,对于血液中含量极低的肿瘤信号可能不敏感,且不能发现所有未知类型的基因变化。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便捷之处在于,它不需要您额外抽血或做有创操作(除非您选择新鲜组织或穿刺样本)。您通常只需提供哈尔滨医院病理科存档的石蜡切片或包埋组织玻片。整个过程就像从档案库中调取一份标本进行深度分析,您本人无需到场或空腹。如果是邮寄样本,我们会提供专业的保存与运输套装,确保样本安全。整个过程对您来说是零痛苦、无干扰的。采样完成后,您只需等待实验室的分析即可。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的二代测序技术,针对肿瘤组织进行深度分析,准确性很高。它是在专业实验室内对已经离体的组织样本进行操作,对您本人没有任何安全风险。实验室遵循严格的质量控制标准。然而,任何技术都有其适用范围。如果提供的组织样本中肿瘤细胞含量过低,可能会影响部分结果的可靠性。此外,阴性结果(即未发现特定突变)并不意味着绝对没有,有时可能受技术极限或肿瘤异质性影响。报告中的信息是重要的参考,最终的方案选择仍需您与哈尔滨的专业人士结合全面情况共同决定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 确认您能提供符合要求的四种样本类型之一(石蜡切片/玻片/新鲜组织/穿刺组织/全血)。
- 若使用组织样本,请提前与哈尔滨的就诊医院病理科沟通,了解借出切片或组织的流程。
- 确保提供的组织样本有明确的病理诊断报告,并知晓样本中肿瘤细胞的大致比例。
- 样本邮寄请使用检测机构提供的专用寄送包,并尽快寄出,尤其是新鲜组织样本。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请知悉。
- 报告出具时间约为15个工作日,从样本质检合格后开始计算。
- 报告结果具有重要的参考价值,但任何决策都应结合哈尔滨专业人士的全面评估。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对未来的健康管理有长期参考意义。
用户评价 (5条,均分4.8)
专业性很强,但感觉报告更偏向给医生看。比如提到一些药物时用的是英文通用名或代号,虽然旁边有注释,但看起来还是有点费劲。如果能在患者版总结里把这些都换成老百姓熟悉的叫法,体验会更好。
机构回复
您的建议非常中肯,感谢!在面向患者的摘要部分使用更通俗的名称,确实能提升理解度。我们会在后续的版本更新中重点优化这一点,让信息传递更直接有效。
作为医生,我推荐过不少患者来做这个检测。除了技术可靠,我看重的是他们机构对患者数据边界的清晰界定。他们只提供检测报告和解读,绝不干预临床诊疗,也不因掌握数据而向患者推销其他服务,这保持了医疗的纯粹性和安全性。
机构回复
感谢您作为专业人士的认可。我们始终明确自身定位是提供精准的检测数据服务,坚持‘数据服务临床而不越界’的原则,维护医患信任和医疗数据安全是我们共同的责任。
因为有家族史,心里不踏实来做筛查。整个流程隐私保护做得不错,所有文件都是代码编号,报告也是密码保护发到我个人邮箱。咨询时客服也不会过多打探无关信息,让人感到被尊重和安全。
机构回复
郑重感谢您的反馈。遗传信息是最重要的个人隐私,我们从样本编码、数据传输到报告发放的每一个环节都设置了严格的保密措施,请放心。
我妈妈胃癌晚期,主治医生推荐做这个检测来找靶向药。当时真的很着急,客服小刘特别耐心,半夜还在回我微信解答问题,帮我们加急了流程。报告出来后有专家视频解读了40多分钟,把每个突变和对应的药物方案都讲得很清楚,还安慰了我们情绪。虽然结果出来有些靶点不理想,但至少明确了方向,不盲目治疗了。
机构回复
感谢您和家人对我们的信任。在困难时刻提供专业且温暖的陪伴是我们的责任。我们会继续优化加急服务流程,让更多家庭能更快获得精准的指导。后续如有任何问题,我们的咨询团队会持续为您服务。
家人帮忙联系的,我本人治疗中精力不济。顾问特别细心,主要和我家人沟通,但关键节点(比如报告出具)一定会单独发信息给我本人确认和提醒。既照顾了患者状态,又确保了本人知情权,考虑得很人性化。
机构回复
在疾病时期,保护您的精力与确保您的知情权同样重要。我们努力在两者间寻求最体贴的平衡。感谢您体会到我们的用心,祝您治疗顺利,早日康复。
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